Homocistinuria: tromboembolismo temprano, dislocación, osteoporosis, crisis convulsivas, miopatía y retraso mental
La homocistinuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la acumulación excesiva de homocisteína en el cuerpo, debido a una deficiencia enzimática, generalmente de la cistationina beta-sintasa (CBS). Este defecto en el...
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